الفحوصات الجينية للأم والطفل

الفحص الجيني هو أداة هامة تساهم في اكتشاف العوامل التي قد تؤثر على صحتك أو صحة أطفالك في المستقبل. من خلال هذا الفحص، يمكن تحديد ما إذا كنت تحمل تغييرات جينية قد تؤدي إلى مشاكل صحية. يساعد الفحص الأطباء في التشخيص المبكر، مما يتيح البدء بالعلاج في وقت أسرع، وبالتالي الحفاظ على صحة أفضل لك ولعائلتك. سنتناول في هذا المقال أهمية الفحوصات الجينية للأمهات وحديثي الولادة، الفوائد التي تقدمها، أنواع الفحوصات التي يتم إجراؤها، وأبرز الحالات التي يمكن اكتشافها من خلال هذه الفحوصات.

---

ما هي الجينات؟

الجينات هي أجزاء صغيرة من الحمض النووي (DNA) موجودة داخل كل خلية في جسم الإنسان، وتعمل كمجموعة تعليمات تحدد صفاتنا المختلفة. تتحكم في تفاصيل مثل لون العيون، شكل الوجه، وحتى بعض الصفات الصحية. على سبيل المثال، إذا كان لدى الأم عيون خضراء والأب عيون بنية، فقد يرث الطفل إحدى هاتين الصفتين بناءً على الجينات التي حصل عليها من والديه. الجينات أيضاً تلعب دوراً في انتقال بعض الأمراض داخل العائلات، حيث يمكن أن يرث الأبناء جينات تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية معينة إذا كانت موجودة في العائلة.

ما هي الطفرات الجينية؟

الطفرة الجينية هي تغيير في ترتيب الحمض النووي (DNA) في الجسم. الحمض النووي يحتوي على المعلومات التي تساعد خلايا الجسم في أداء وظائفها بشكل سليم. إذا كان هناك جزء من هذا الترتيب في مكان غير صحيح، أو مفقود، أو تالف، يمكن أن يتسبب ذلك في ظهور مشاكل صحية أو أعراض مرضية.

ما هو الفحص الجيني؟

الفحص الجيني هو وسيلة للكشف عن تغيرات في الجينات قد تكون مرتبطة بأمراض وراثية أو تزيد من احتمالية الإصابة بمشكلات صحية معينة، مثل بعض أنواع السرطان أو الأمراض الاستقلابية، وهي حالات تحدث عندما يعجز الجسم عن معالجة بعض المواد مثل البروتينات أو السكريات بشكل طبيعي بسبب خلل في الجينات. هذا الخلل يمكن أن يسبب تراكم المواد في الجسم، مما يؤدي إلى مشاكل صحية. حيث أن بعض هذه الحالات قد تنتقل عبر الأجيال داخل العائلة. يهدف هذا الفحص إلى تحديد ما إذا كان الشخص يحمل طفرات جينية قد تؤثر على صحته أو على صحة أطفاله في المستقبل. يُساعد المستشارون الجينيون في اختيار الفحوصات المناسبة، وشرح النتائج، وتوضيح تأثيرها على القرارات الصحية والتخطيط العائلي.

فوائد الفحوصات الجينية:

• معرفة إن كان لديكِ مرض وراثي في العائلة: إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض معين، يمكن للفحص الجيني أن يكشف إن كنتِ تحملين هذا المرض حتى قبل ظهور أي أعراض، مما يساعدكِ على الوقاية أو الاستعداد له.من الأمثلة على الأمراض المتوارثة عائليًا:
  • التليف الكيسي (Cystic Fibrosis): هو مرض وراثي شائع يحدث نتيجة طفرة في جين مسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تراكم المخاط السميك في الجهازين الهضمي والتنفس، وبالتالي يصعب على الجسم أداء وظائفه بشكل طبيعي.
  • مرض التفول (G6PD Deficiency): هو مرض وراثي يحدث عندما يرث الشخص جينًا محمولًا على كروموسوم X من الأب أو الأم أو كليهما، مما يسبب خللًا في تصنيع إنزيم ضروري لوظائف خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تحطم خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من المعتاد ويؤدي إلى مشاكل صحية مثل فقر الدم.
  • الثلاسيميا (Thalassemia): مرض وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي، ويؤدي إلى فقر دم شديد.
  • فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia): هو مرض وراثي حيث تتخذ خلايا الدم الحمراء شكلاً منجليًا غير طبيعي، مما يعيق تدفق الدم ويؤدي إلى نقص الأوكسجين.
• معرفة احتمال إنجاب طفل بمرض وراثي: إذا كنتِ تخططين للحمل، يمكن أن يساعد الفحص في تحديد ما إذا كان هناك خطر لنقل مرض وراثي لطفلكِ، مما يساعدكِ في اتخاذ قرارات مناسبة.
• تحديد خطة للوقاية أو علاج السرطان: بعض الفحوصات تكشف عن الجينات التي قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، مما يساعد في اتخاذ خطوات للوقاية منه أو اختيار العلاج الأنسب.

كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟

يتم الفحص الجيني بأخذ عينة صغيرة من الدم أو اللعاب. أما في حالة الحوامل، فيمكن إجراؤه باستخدام عينة من السائل الذي يحيط بالجنين أو عينة من المشيمة عبر إجراءات طبية متخصصة. في حالات التلقيح الصناعي (IVF)، يتم فحص الجنين قبل زراعته في الرحم للتأكد من عدم وجود مشاكل وراثية. تستغرق نتائج الفحص عادةً بضعة أسابيع لتصبح جاهزة.

الفحوصات الجينية للأم:

في بعض الحالات، تفضل بعض العائلات إجراء الفحوصات الجينية للاطمئنان على صحتها أو صحة أطفالها، خاصة إذا كانت هناك عوامل قد تزيد من احتمالية وجود مشاكل وراثية. ومن هذه الحالات:

• وجود تاريخ عائلي أو شخصي لأمراض وراثية: عند وجود حالات وراثية في العائلة، يمكن للفحص تحديد احتمال انتقالها إلى الجنين.
• الحمل بعد سن 35: مع تقدم عمر الأم، يزداد خطر الإصابة ببعض الاضطرابات الجينية مثل متلازمة داون، مما يجعل الفحص الجيني أكثر أهمية.
• وجود تاريخ من الإجهاض أو وفاة الجنين: في بعض الحالات مثل التشوهات الكروموسومية، مثل متلازمة داون، إدواردز، وباتو، حيث يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى فقدان الحمل أو وفاة الجنين. يمكن أن تكشف الفحوصات الجينية عن وجود هذه التشوهات في الجنين، وبالتالي تساعد في تحديد أسباب فقدان الحمل السابق وتقييم المخاطر المستقبلية.

فحوصات ما قبل الحمل:

1. فحص فقر الدم المنجلي: هو مرض وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء، حيث يسبب تغييرًا في شكلها من كروي إلى شكل هلالي. هذا التغيير يؤثر على قدرة الخلايا على نقل الأوكسجين في الجسم وقد يسبب انسداد الأوعية الدموية ومشاكل صحية أخرى. لتحديد ما إذا كنت مصابًا أو حاملًا لجين فقر الدم المنجلي، يمكنك إجراء فحص الدم البسيط. هذا الفحص يكشف إذا كان جسمك يحتوي على بروتين الهيموغلوبين S (الذي يسبب المرض) وكمية هذا البروتين في الدم. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للفحص الجيني تحديد ما إذا كنت تحمل نسخة واحدة أو نسختين من الجين المسؤول عن فقر الدم المنجلي. ويُعتبر هذا الفحص ايضًا جزءًا من تحاليل برنامج ما قبل الزواج ، بهدف التحقق من وجود أي احتمالية لانتقال المرض إلى الأجيال القادمة.
2. فحص الثلاسيميا: يعرف أيضًا بأنيميا البحر المتوسط وهو مرض وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي. الهيموغلوبين هو البروتين الذي يساعد خلايا الدم الحمراء على نقل الأوكسجين إلى باقي أجزاء الجسم والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون. في حالة الثلاسيميا، لا ينتج الجسم كمية كافية من الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى فقر الدم ويؤثر على وظائف الأعضاء الأخرى. يتم تشخيصه من خلال فحص الدم لمعرفة مستوى الهيموغلوبين في الدم وعدد خلايا الدم الحمراء. فإن انخفاض هذه المستويات قد تشير إلى الإصابة بالثلاسيميا. ويُعتبر هذا الفحص ايضًا جزءًا من تحاليل برنامج ما قبل الزواج ، بهدف التحقق من وجود أي احتمالية لانتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

فحوصات أثناء الحمل:

1. فحص بزل السائل السلوي (Amniocentesis): في فحص بزل السائل السلوي، يتم إدخال إبرة رفيعة عبر الجلد إلى الرحم تحت توجيه الموجات فوق الصوتية لسحب عينة من السائل السلوي الذي يحيط بالجنين. يتم إجراء هذا الفحص عادة بين الأسبوع 16 و20 من الحمل. يُستخدم هذا الفحص للكشف عن الحالات الجينية والكروموسومية التي قد تؤثر على صحة الجنين، ومنها:
   • متلازمة إدواردز (Edwards' syndrome): هي حالة نادرة وخطيرة تحدث عندما يكون لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من 2.
   • متلازمة داون (Down's syndrome): هي حالة تحدث عندما يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي، أي أن الطفل يحتوي على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من 2.
   • متلازمة باتو (Patau's syndrome): هي اضطراب جيني نادر يحدث عندما يكون لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم رقم 13 بدلاً من 2.
   المضاعفات الناتجة عن بزل السائل السلوي نادرة جدًا. في أقل من 1% من الحالات، قد يؤدي الفحص إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة. كما أن حوالي 2% من النساء قد يشعرن بـ بقع دموية أو تشنجات بعد الفحص، ولكن هذه الأعراض تختفي عادةً بسرعة.

   ملاحظة مهمة: فحص بزل السائل السلوي هو فحص غير روتيني، حيث سيقوم مستشار وراثي متخصص في الحمل والحالات الوراثية بتحديد ما إذا كان من الضروري إجراء هذا الفحص بناءً على حالتك الصحية والتاريخ العائلي والمخاطر المحتملة.

2. فحص ألياف المشيمة (CVS): في فحص ألياف المشيمة، يقوم الطبيب بإدخال إبرة إلى الرحم لسحب عينة صغيرة من خلايا المشيمة. قد يقرر الطبيب ما إذا كان من الأفضل إدخال الإبرة عبر البطن أو عن طريق المهبل، بناءً على حالة المريضة. يُجرى هذا الفحص عادة بين الأسبوع 11 و 13 من الحمل. يُعتبر فحص ألياف المشيمة (CVS) أبكر من الفحوصات الأخرى مثل بزل السائل السلوي، حيث يتم إجراؤه في مرحلة مبكرة من الحمل، مما يتيح الحصول على نتائج أسرع للكشف عن الحالات الجينية والكروموسومية. من الأمراض التي يكشف عنها الفحص:
   • متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)
   • متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)
   • فقر الدم المنجلي
   • متلازمة داون
   رغم أن فحص ألياف المشيمة يُعتبر آمنًا، إلا أنه يحمل بعض المخاطر. من أبرز هذه المخاطر هي الإجهاض، حيث تقدر النسبة بحوالي أقل من 1% من الحالات. كما يمكن أن يحدث النزيف، حيث قد يواجه بعض الأشخاص نزيفًا خفيفًا بعد الفحص، لكن في حالات نادرة قد يكون هناك نزيف حاد.

   ملاحظة مهمة: فحص ألياف المشيمة هو فحص غير روتيني، حيث سيقوم مستشار وراثي متخصص في الحمل والحالات الوراثية بتحديد ما إذا كان من الضروري إجراء هذا الفحص بناءً على حالتك الصحية والتاريخ العائلي والمخاطر المحتملة.

3. الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPH): هو فحص يستخدم دم الأم للكشف عن احتمالية وجود مشاكل وراثية في الحمض النووي للجنين. يعطي الفحص احتمالية لوجود حالة معينة، ولكنه لا يقدم تشخيصًا نهائيًا أو مؤكدًا. يتم إجراء هذا الفحص عادًة بدءًا من الأسبوع 10 من الحمل. النتيجة التي يقدمها الفحص هي احتمالية إصابة الجنين بحالة معينة، مثل متلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) أو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)، أو مشاكل في الكروموسومات الجنسية (X و Y). على سبيل المثال، إذا كانت النتيجة إيجابية، فهذا يعني أن هناك احتمالية أكبر أن يكون الجنين مصابًا بحالة معينة. أما إذا كانت النتيجة سلبية، فهذا يشير إلى أن الاحتمالية ضعيفة لوجود تلك المشكلة. لكن النتيجة الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الجنين مصاب، بل هي فقط إشارة بأن هناك احتمالية أكبر، وقد يحتاج الأمر إلى فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص.

الفحوصات الجينية لحديثي الولادة

يتم إجراء الفحص من خلال أخذ عينة دم صغيرة عن طريق وخز كعب قدم الطفل لاختبارها. من خلال هذا الفحص البسيط، يمكن للأطباء الكشف عن حالات وراثية نادرة، مشاكل متعلقة بالهرمونات، والتي قد تؤثر على صحة الطفل. يساعد فحص حديثي الولادة الأطباء في تشخيص الحالات بسرعة وبدء العلاج بأسرع وقت ممكن لضمان صحة الطفل.

ويُعد برنامج فحص حديثي الولادة السعودي جزءًا مهمًا من الرعاية الصحية، إذ يشمل الكشف عن 21 مرضًا وراثيًا، من بينها أمراض التمثيل الغذائي، وهي اضطرابات تؤثر على قدرة الجسم على معالجة الطعام وتحويله إلى طاقة أو مواد ضرورية للنمو. كما يتضمن البرنامج أمراضًا تتعلق بالغدد الصماء، بالإضافة إلى بعض أمراض الدم. ومن خلال هذا الفحص، يمكن اكتشاف هذه الحالات في مرحلة مبكرة، مما يُتيح الفرصة للتدخل العلاجي السريع والحد من المضاعفات الصحية المحتملة. ومن بين هذه الأمراض:

1. الفينيل كيتون يوريا (PKU): هو اضطراب وراثي يحدث بسبب خلل في الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم الذي يكسر حمض الفينيل ألانين (PAH)، وهو حمض أميني موجود في العديد من الأطعمة مثل اللحوم، الأجبان،عند غياب هذا الإنزيم أو عدم كفاءته، لا يستطيع الجسم تحليل الحمض بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى تراكمه في الجسم، وقد يؤثر ذلك على الدماغ. إذا لم يُعالج، فقد يسبب تأخّرًا في النمو العقلي وإعاقة عقلية دائمة. في البداية، لا تظهر على الأطفال المصابين بالفينيل كيتون يوريا أي أعراض. ولكن إذا لم يتم علاجهم، يبدأ الأطفال عادًة في إظهار أعراض المرض بعد بضعة أشهر مثل:
   • رائحة كريهة في التنفس أو الجلد أو البول بسبب تراكم مادة الفينيل ألانين في الجسم.
   • مشاكل في الجهاز العصبي مثل التشنجات.
   • طفح جلدي مثل الأكزيما.
   • بشرة وشعر وعينين أفتح من باقي أفراد العائلة، لأن الجسم لا يستطيع تحويل الفينيل ألانين إلى الميلانين، وهي الصبغة المسؤولة عن لون البشرة والشعر.
   • صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي.
2. قصور الغدة الدرقية الخلقي هو حالة تحدث عندما لا تعمل الغدة الدرقية بشكل صحيح عند الطفل منذ الولادة. في معظم الحالات، يحدث ذلك لأن الغدة الدرقية لم تتطور بشكل صحيح أثناء الحمل. عند الولادة، قد يكون الطفل بدون غدة درقية على الإطلاق، أو قد تكون الغدة صغيرة أو غير مكتملة النمو. في كثير من الحالات، لا يُعرف السبب بشكل دقيق، ولكن في بعض الحالات قد يكون السبب وراثيًا. تشمل علامات وأعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي المبكرة في الطفل:
   • اليرقان (اصفرار الجلد أو العينين).
   • النوم لفترات أطول أو بشكل أكثر من المعتاد.
   • الإمساك.
3. التضخم الكظري الخلقي (CAH) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدة الكظرية، وهي عبارة عن عضو صغير، أصفر اللون يقع فوق الكلية ويعمل على إنتاج هرمونات أساسية مثل الكورتيزول. الكورتيزول هو هرمون مهم يلعب دورًا في تنظيم ضغط الدم ومستويات السكر في الدم. عندما يحدث خلل في الغدة الكظرية بسبب هذا الاضطراب، يتأثر إنتاج الكورتيزول وغيره من الهرمونات، مما يؤثر بشكل كبير على نمو الطفل المصاب. الأطفال حديثو الولادة المصابون بالتضخم الكظري الخلقي الحاد وغير المعالجين غالبًا ما يظهر لديهم بعض الأعراض في الأسابيع الأولى من الحياة، مثل:
   • التقيؤ.
   • الجفاف.
   • فشل في زيادة الوزن.

---

في الختام، يُعد الفحص الجيني أداة حيوية لتحسين الرعاية الصحية والتخطيط لمستقبل صحي. من خلال الكشف المبكر عن التغيرات الجينية، يمكن اتخاذ قرارات أكثر دقة بشأن العلاج والرعاية. تساعد الفحوصات الجينية للأمهات وحديثي الولادة في ضمان صحة أفضل للأجيال القادمة، مما يوفر فرصة أكبر للتعامل مع أي تحديات صحية في وقت مبكر. من المهم أن تكون لديكِ المعرفة الكافية حول هذه الفحوصات، وأن تستشيري الأطباء لتحديد الأنسب لصحتكِ وصحة أطفالكِ.