الصحة العامة

العوامل الوراثية وعلاقتها بالخصوبة والصحة الإنجابية

5 دقيقة قراءة
Genetic factors and their association with fertility and reproductive health

تؤثر العديد من العوامل على الخصوبة مثل نمط المعيشة، العمر، الظروف الصحية وتلعب العوامل الوراثية دورا له تأثير كبير على الخصوبة وخصوصًا للأشخاص الذين يعانون من قلة الخصوبة بدون سبب محدد، وفي هذا المقال سنتناول تأثير العوامل الوراثية على الخصوبة لدى السيدات وأهم الاستشارات.

 

العوامل الوراثية

الأمراض الوراثية تنتج عن حدوث خلل أو طفرة في مورثات الحمض النووي (DNA) وهذه المورثات هي المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الآباء إلى الأبناء. يعاني فئة من الأزواج من مشاكل الخصوبة التي لا يُعرف سببها وقد تكون مرتبطة بالعوامل الوراثية والجينات، لذلك تعد اختبارات الجينات والاستشارات في هذا المجال مهمة جدا.

 

العوامل الوراثية المؤثرة على الخصوبة

هناك العديد من العوامل الوراثية التي وُجد أن لها تأثير في إنتاج الحيوانات المنوية والبويضات وبالتالي لها تأثير على الخصوبة ومن ضمن هذه العوامل:

اضطرابات الكروموسومات (الصبغيات)

حدوث أي تغيير في عدد الكروموسومات أو تشوهات الكروموسومات من أهم العوامل الوراثية التي تؤثر على الخصوبة وقد تسبب العقم حيث تؤدي لحدوث خلل في إنتاج البويضات لدى النساء والحيوانات المنوية لدى الرجال، وغالبا ما يرتبط هذا النوع بعدد غير طبيعي من الكروموسومات مثل متلازمة كلاينفلتر لدى الرجال ومتلازمة تيرنر لدى النساء وقد تؤدي اضطرابات الكروموسومات إلى تكرار الإجهاض والعقم.

الطفرات الجينية

الطفرات الجينية هي حدوث خلل في الجينات الوراثية وقد يسبب العقم عندما تحدث طفرة في أي جين له دور في عملية التكاثر والخصوبة مثل جين FMR1 عند حدوث طفرة في هذا الجين تؤدي إلى توقف المبيض عن إنتاج البويضات (قصور المبيض المبكر) لدى النساء وهذا المرض يقلل من فرص الحمل بل تكاد تكون منعدمة.

الاضطرابات الوراثية المؤثرة على الخصوبة والنسل

الاضطرابات الوراثية تعني أن يحمل كلا الطرفين نسخته من الجين المتحول وبذلك تزداد فرص انتقال المرض الوراثي وخصوصاً في حالة وجود تاريخ مرضي في العائلة وبهذا يؤثر على فرص الحمل وإنجاب الأطفال.

 

العوامل المؤثرة على الأمراض الوراثية

هناك بعض العوامل تزيد من معدل الإصابة بالأمراض الوراثية ومنها:

  • اتباع نظام حياة غير صحي وزيادة الدهون غير الصحية في النظام الغذائي والتدخين تزيد من فرص حدوث تغير وطفرة للجينات.
  • زواج الأقارب يزيد من معدل الإصابة حيث تزداد من 2%- 3% إلى 5%-6% في زواج الأقارب.
  • تقدم السن

 

الفحوصات الضرورية للجينات

إن الاختبارات الجينية والفحوصات مهمة في بعض الحالات ويجب القيام بها حسب استشارة الطبيب. يوجد نوعان من الفحوصات وهما:

فحوصات ما قبل الزواج (الزواج الصحي)

يتم فحص الطرفين فحصا يتضمن تحليل الدم، وهذا الفحص ضروري للوقاية واكتشاف المرض الوراثي أو المعدي مبكرًا مثل أمراض الدم الوراثية، وبالتالي يوفر الفحص الاطمئنان على صحة الطرفين الجسدية والجنسية والإنجابية وتجنب أية مشاكل في المستقبل قد تؤثر على الخصوبة.

فحوصات الأمراض الوراثية خلال الحمل

يخشى الكثير من زواج الأقارب بسبب احتمالية حدوث مشاكل وراثية للأطفال في المستقبل، ولذلك في حالة زواج الأقارب يوصى الطبيب كلا الزوجين بإجراء تلك الفحوصات اللازمة لتجنب مشاكل إنجابية في المستقبل. تجرى هذه الفحوصات أيضا عندما يكون هناك تاريخ مرضي لدى أحد الزوجين، حيث يخشى الأطباء انتقال الأمراض إلى الأطفال عن طريق الجينات الوراثية، ومن بين هذه الفحوصات:

  • بزل السلى: هو اختبار يُجرى أثناء الحمل يتم من خلاله سحب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين. يتم استخدام جهاز الموجات الصوتية لتحديد مسار إدخال إبرة رفيعة لسحب عينة من السائل السلوي. تحتوي هذه العينة على خلايا جنينية ومواد كيميائية يفرزها الجنين، ويتم تحليلها لاكتشاف اعتلالات وراثية أو تشوهات تكوينية قد تؤثر على الجنين.
  • فحص خملات المشيمة: هو اختبار يُجرى أثناء الحمل، حيث يتم أخذ عينة من خملات المشيمية، وهي نتوءات صغيرة تشبه الأصابع داخل المشيمة. بما أن المشيمة جزء من الجنين، فإن تركيبها الجيني يتطابق مع تركيب الجنين الوراثي. هذا يعني عند أخذ عينة من الخملات المشيمية يعادل أخذ عينة من الجنين نفسه، ولكن دون الحاجة للمساس بالجنين. يتم إجراء الفحص عن طريق إدخال أنبوب دقيق عبر عنق الرحم أو من البطن باستخدام إبرة لخزع عينة من الخملات المشيمية. تحتوي هذه الخلايا على المعلومات الوراثية للجنين، مما يسمح بتحليلها للكشف عن أمراض أو اعتلالات وراثية محتملة.

 

نصائح للوقاية من الأمراض الوراثية

وهناك بعض النصائح الموصى بها من الأطباء للوقاية من الأمراض الوراثية ومنها:

  • اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا ومتوازنًا بتقليل تناول الملح، والسكريات المكررة والدهون المهدرجة وابتعد عن الكحوليات، واحرص على تناول الفاكهة والخضراوات.
  • احذر التدخين وابتعد بقدر الإمكان عن التدخين السلبي.
  • حافظ على نشاطك الرياضي وصحتك البدنية ومارس الرياضة بانتظام، لتجنب السمنة لأنها من العوامل المسببة لكثير من أمراض القلب والأمراض الوراثية.
  • تناول قسطا كافيا من النوم وتجنب السهر

 

أنواع الاختبارات الجينية

يمكن لأي شخصين مقبلين على الزواج الاستفادة من الاستشارة الطبية الوراثية لفهم المشاكل الجينية المحتملة المتعلقة بزواجهما، وذلك من خلال جمع تاريخ مرضي مفصل للعائلة وتقييم احتمالية إصابة ذريتهما وانتقال الأمراض الوراثية إليهم. كما تتيح الاستشارة مناقشة الحلول وتلقي النصائح من الطبيب المختص بشأن الحمل والأطفال.

يوجد بعض الاختبارات الجينية ذات أهمية في سياق الخصوبة ومنها:

  • فحص الناقل: يساعد في تحديد الاضطرابات الوراثية التي قد يكون أحد الأبوين حاملًا لها.
  • الاختبار الجيني قبل عملية الزرع: يُجرى بالتزامن مع عملية التخصيب لتحديد سلامة الأجنة من الناحية الوراثية.

 

علاقة الجينات وقدرتك على الإنجاب

تلعب الجينات دورًا مهمًا في عملية الإخصاب وتؤثر بشكل كبير على معدلات الخصوبة. ووفقًا للأبحاث العلمية، تم توضيح دور الجينات في نقل الأمراض الوراثية، حيث تظهر بعض العائلات بمعدلات أعلى من العقم وانخفاض الخصوبة، وغالبا ما ترتبط الجينات المصحوبة بأمراض وراثية بتكرار حالات الإجهاض أو الولادة المبكرة.

يتم توارث الجينات من كلا الأبوين حيث يحصل الجنين على المعلومات الوراثية من كلا الأبوين، تحمل الإناث اثنين من الكروموسوم X، ويحمل الذكور كروموسوم X و Y. كما أن الكروموسوم X يحتوي على جينات أكثر من الكروموسوم Y.

 

متى تزور الطبيب؟

العقم عند السيدات قد يكون ناتجًا عن عدة أسباب، بما في ذلك الأمراض الوراثية والجينات. ويوجد الكثير من العلاجات لعلاج العقم، ومع ذلك يمكن أن ينجب الزوجين دون تلقي أي علاج.

  • إذا كنتِ أقل من 35 عامًا، يوصي الأطباء بمحاولة الحمل لمدة سنة على الأقل قبل اللجوء إلى الفحوصات أو العلاج.
  • إذا كنتِ بين 35 و40 عامًا، من الأفضل مناقشة مخاوفكِ مع الطبيب بعد ستة أشهر من المحاولة.
  • إذا كنتِ أكبر من 40 عامًا، قد يقترح الطبيب إجراء الفحوصات أو تلقي العلاج مباشرةً.

 

في حالة وجود سبب معروف لضعف الخصوبة أو عدم انتظام دورات الحيض لفترة طويلة أو التعرض للإصابة بمرض التهاب الحوض من قبل أو تكرار الإجهاض دون سبب واضح أو خلال علاج السرطان، أو البطانة الهاجرة للرحم، كل هذه الحالات قد يقترح فيها الطبيب إجراء الفحوصات والاختبارات وتلقي العلاج دون الانتظار.

في النهاية، تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا في خصوبة المرأة، ومعرفة هذه العوامل وإجراء الفحوصات اللازمة يمكن أن يساعد في تشخيص وعلاج مشاكل الخصوبة مبكرًا.

نصائح نفاس

إذا كنتِ تخططين للحمل أو تواجهين صعوبات في الخصوبة، ننصحك بإجراء الفحوصات الوراثية المبكرة خاصةً إذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية أو زواج أقارب. احرصي على اتباع نمط حياة صحي يشمل تغذية متوازنة غنية بالفيتامينات، وتجنب التدخين والكحول، والحفاظ على وزن مثالي. لا تترددي في استشارة طبيب متخصص في الخصوبة إذا تجاوزتِ 35 عامًا ولم يحدث حمل بعد 6 أشهر من المحاولة.

الأسئلة الشائعة

كيف تؤثر الجينات على خصوبة المرأة؟

تؤثر الجينات على الخصوبة من خلال التحكم في إنتاج البويضات ووظيفة المبيض. بعض الطفرات الجينية مثل جين FMR1 يمكن أن تسبب قصور المبيض المبكر، كما أن اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر تؤثر بشكل مباشر على الخصوبة.

ما هي الفحوصات الوراثية الموصى بها قبل الحمل؟

تشمل الفحوصات الموصى بها: تحليل الكروموسومات، فحص الجينات المرتبطة بالخصوبة مثل جين FMR1، وفحوصات ما قبل الزواج لاكتشاف الأمراض الوراثية خاصة في حالات زواج الأقارب أو وجود تاريخ عائلي لمشاكل الخصوبة.

هل يمكن أن تسبب اضطرابات الكروموسومات الإجهاض المتكرر؟

نعم، تعد اضطرابات الكروموسومات من الأسباب الرئيسية للإجهاض المتكرر. حيث يمكن أن تؤدي التشوهات في عدد أو هيكل الكروموسومات إلى عدم تطور الجنين بشكل صحيح، مما يسبب الإجهاض خاصة في الثلث الأول من الحمل.

متى يجب إجراء فحص بزل السلي أو خملات المشيمة؟

يوصى بهذه الفحوصات إذا كان عمر الأم فوق 35 سنة، أو عند وجود تاريخ عائلي لاضطرابات وراثية، أو إذا أظهرت الفحوصات الأولية احتمالية وجود مشاكل جينية. يتم إجراء بزل السلي بين الأسبوع 15-20، وفحص خملات المشيمة بين الأسبوع 10-13.

كيف يؤثر زواج الأقارب على الخصوبة؟

يزيد زواج الأقارب من احتمالية نقل الأمراض الوراثية المتنحية التي قد تؤثر على الخصوبة، حيث تزداد نسبة هذه الأمراض من 2-3% إلى 5-6%. كما قد تزيد احتمالية وجود اضطرابات جينية تؤثر على القدرة الإنجابية.

ما هي علامات وجود مشاكل وراثية قد تؤثر على الخصوبة؟

تشمل العلامات: عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها مبكرًا، تكرار الإجهاض، تأخر الحمل لأكثر من عام، وجود تاريخ عائلي للعقم أو انقطاع الطمث المبكر، أو تشوهات في الأعضاء التناسلية.

هل يمكن علاج المشاكل الوراثية التي تسبب العقم؟

يعتمد العلاج على نوع الاضطراب الوراثي. بعض الحالات يمكن التعامل معها عبر تقنيات الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب مع التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD)، بينما حالات أخرى قد تتطلب التبرع بالبويضات. لا يمكن "علاج" الطفرات الجينية نفسها ولكن يمكن إدارتها طبياً

كيف يمكن تقليل مخاطر المشاكل الوراثية عند التخطيط للحمل؟

تشمل النصائح: إجراء الفحوصات الوراثية قبل الحمل، اتباع نمط حياة صحي (تغذية سليمة، تجنب التدخين والكحول)، الحفاظ على وزن مثالي، عدم تأخير الحمل إلى سن متأخرة، واستشارة أخصائي وراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي لمشاكل الخصوبة.

المراجع

Female Fertility
2021 Mayo Clinic
Amniocentesis
2022 Cleveland Clinic